Sederet Derita Abizar, Bayi 13 Bulan Yang Alami Kelainan Genetik Langka

Wonosari,(pidjar-com-525357.hostingersite.com)–Abizar Mauza, seperti bayi pada umumnya terlihat sesekali merengek. Namun, rengekan dari bayi laki-laki berusia 13 bulan ini kemungkinan lantaran menahan sakit yang dideritanya. Kondisi putra kedua dari pasangan Mustakim (31) dan Kandi Widarni (33) warga Soka II (04/05), Desa Wunung, Kecamatan Wonosari ini memang cukup memprihatinkan. Seluruh bagian seolah tak sempurna, lantaran kelainan genetik langka. Kelainan ini sendiri sudah diidap Abizar sejak masih di dalam kandungan sang ibu, Kandi.

Kepada pidjar-com-525357.hostingersite.com, Kandi menceritakan, sejak awal kehamilan putra keduanya tersebut, ia sebenarnya tidak mengeluhkan suatu apapun. Ia mengalami nyidam seperti kehamilan putra pertamanya. Hanya saja memasukki tri semester kedua, kejanggalan mulai muncul. Bayi yang dikandung di dalam perutnya jarang sekali bergerak.

“Saat usia kandungan 24 minggu, saya cek ke dokter spesialis kandungan, katanya anak saya ada kelainan irama jantung, jadi kadang gerak, kadang sehari sama sekali tidak bergerak,” kata Kandi, Senin (03/02/2020) siang.

Memasuki trisemester ketiga, ia pun diberitahu dokter, jika secara fisik anaknya tidak sempurna. Sempat shock dengan vonis dokter tersebut, namun Kandi tetap bersikukuh untuk mempertahankan kandungannya. Baginya, hidup atau mati dan dalam kondisi seperti apapun, bayinya adalah anugrah Sang Pencipta sebagai amanat yang harus senantiasa ia jaga.

Memasuki usia kehamilan 34 minggu, perutnya mengalami mulas luar biasa. Tanda-tanda kelahiran pun sudah terlihat jelas. Ia kemudian memutuskan untuk berobat ke RSUD Wonosari. Di rumah sakit, kemudian Abizar lahir secara prematur.

“Saat lahir beratnya 2,5 kilogram dan tingginya 46 centimeter. Namun begitu, kondisinya kepalanya membesar. Dan tidak seperti bayi pada umumnya anak ini tidak menangis,” kenang wanita tersebut sembari menggendong sang putra.

Selain kepalanya yang membesar, mata kanan Abizar tertutup selaput merah. Abizar sendiri saat lahir tidak memiliki kornea dan selaput merahnya terkadang menjulur ke luar. Telinga kanannya pun agak menurun dan kecil, sementara testisnya di atas dan tidak muncul.

Kala itu, dokter di RSUD Wonosari mendiagnosa, Abizar terkena hidrosefalus. Lantaran, selain membesar, kepalanya juga lembek berisi air. Bahkan, tiga hari setelah lahir, Abizar baru bisa menangis.

“Abizar setelah lahir harus opname di RSUD Wonosari selama dua Minggu, karena tidak ada perkembangan, kemudian dirujuk ke RSUP dr. Sardjito Sleman dan harus menjalani opname selama 17 hari,” imbuh dia.

Dokter di RSUP dr. Sardjito kala itu diterangkan Kandi, mendiagnosa Abizar terkena kelainan genetik syndrom mokopolisakarida. Sampel urin dan darahnya kemudian dikirim ke Taiwan untuk dilakukan observasi. Proses observasinya pun cukup lama. Baru sekitar hampir satu tahun, hasil dari tes tersebut keluar. Abizar dinyatakan negatif syndrom mokopolisakarida.

“Tapi selama menanti hasil observasi, Abizar sering kejang, awalnya di usia tiga bulan,” ujar Kandi.

Kejangnya pun sehari bisa lima kali. Kandi dan suaminya Mustakim kemudian memutuskan membawa Abizar kembali ke RSUD Wonosari.

“Karena pasien rujukan RSUP dr. Sardjito, RSUD Wonosari tak bisa mengambil banyak tindakan, ternyata anak saya juga kena epilepsi,” jelasnya.

Hasil lab negatif syndrom mokopolisakarida pun baru muncul dua bulan lalu. Kemudian tim dokter spesialis RSUP dr. Sardjito kembali melakukan observasi. Abizar positif terkena Pallister Killian Syndrom yang merupakan kelainan genetik yang cukup langka.

“Dokter juga bilang bisa dikatakan tidak ada obatnya, cuma bisa terapi,” tuturnya.

Kondisi Abizar cukup memprihatinkan tentu berdampak pada tumbuh kembangnya. Hingga usia 13 bulan, ia baru bisa tengkurap. Bahkan beratnya pun cukup minim yakni hanya 6,2 kilogram.

“Memang anaknya tidak mau makan, kalau disuapin tidak mau nelan, kalau nelan pasti muntah,” urai Kandi.

Selama ini, Kandi hanya memberi Abizar susu formula dan ASI. Dokter sendiri tidak memperbolehkan Abizar terlalu sering bertemu banyak orang.

“Pesan dokter hanya satu jangan sampai terkena infeksi,” ujarnya.

Abizar pun justru jarang sekali sakit seperti flu. Hanya saja jika kelelahan, badan Abizar akan panas dan muntah.

“Selama ini ya pasrah, cek up untuk terapi satu minggu sekali setiap Rabu ke Sardjito,” imbuh dia.

Selain seabrek penyakit yang diderita, telinga kanan Abizar pun mengalami tuli berat. Sedangkan mata kirinya yang secara kasat mata normal pun ternyata juga terkena katarak. Sehingga, sederet jadwal operasi pun telah menanti bayi 18 bulan tersebut.

“Ini jadwal operasinya kalau Abizar 18 bulan, operasi penurunan testis, selama ini kadang testisnya kelihatan, kadang ke atas,” ungkapnya.

Untuk bagian mata sendiri, dikatakan Kandi, dokter baru bisa mengoperasinya setelah Abizar berusia dua tahun. Selama ini, Kandi merupakan ibu rumah tangga, sementara Mustakim buruh harian lepas.

“Untungnya sekarang ada relawan yang bisa antar jemput pakai ambulance gratis, untuk biaya operasi kami belum kepikiran bagaimananya,” tandasnya yang seakan tak bisa menutupi kepiluannya.